Receber o diagnóstico de uma das doenças raras é o início de uma jornada sócia, médica e, muitas vezes, jurídica. No Brasil, estima-se que aproximadamente 13 milhões de pessoas convivem com alguma condição rara, segundo dados do Ministério da Saúde.

São cerca de 6.000 a 8.000 doenças, a maioria de origem genética, como Atrofia Muscular Espinhal, Fibrose Cística e Hemoglobinúria Paroxística Noturna.

 Por que o acesso ao tratamento é tão difícil?

Essas doenças enfrentam três grandes barreiras principais:

1. Demora no diagnóstico, pela baixa difusão do conhecimento entre médicos.

2. Tratamentos complexos, envolvendo medicamentos de alto custo ou terapias inovadoras, muitas vezes importadas.

3. Limitação da rede de atendimento, concentrada em grandes centros, dificultando o acesso dos pacientes.

Em muitos casos, o plano de saúde recusa a cobertura, alegando que o tratamento não está no rol da ANS ou é ‘experimental’. Porém, essas justificativas não se sustentam legalmente.

 Obrigatoriedade de cobertura pelo plano de saúde

A Lei dos Planos de Saúde (9.656/98) determina que toda prescrição médica baseada em evidências científicas deve ser coberta, mesmo se o procedimento ou medicamento não estiver no rol da agência reguladora.

O Supremo Tribunal Federal já reconheceu que o rol da ANS é uma referência mínima, mas não exaustiva — isso é especialmente valioso em casos de doenças raras, onde muitas terapias eficazes ainda não estão listadas. Por isso, uma negativa de cobertura pode ser legalmente considerada abusiva.

Cobertura pelo SUS: avanços e limitações

O Sistema Único de Saúde (SUS) tem registrado avanços, com mais de 150 medicamentos e protocolos ajustados para cerca de 60 doenças raras . Foi criada, por exemplo, em 2014, a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (Portaria nº 199/2014).

Apesar disso, a busca por esses tratamentos enfrenta desafios como demora para aquisição, falta de centros especializados e burocracias que atrasam o envio do medicamento ao paciente.

 Como exigir cobertura do plano ou do SUS: passo a passo

 1. Obtenha laudo médico detalhado

Peça ao médico um relatório com:

•  CID;
•  Diagnóstico e histórico;
•  Justificativa clínica baseada em literatura científica;
•  Riscos da não utilização do tratamento.

 2. Reúna exames e documentos

Inclua:

•  Resultados laboratoriais/imagens;
•  Prescrição médica;
•  Documentos pessoais: RG, CPF, comprovante de residência.

 3. Solicite formalmente o tratamento

• Plano: envie pedido por escrito à operadora e registre a negativa, com data e justificativa.
• SUS: protocole o pedido em UBS ou Secretaria de Saúde, mesmo se o medicamento não estiver no CEAF. Em geral, haverá negativa formal.

 4. Documente tudo

Guarde protocolos, emails, ou anotações em caso de resposta verbal. Esses dados são importantes para fundamentar a ação futura.

5. Consulte um advogado especialista

Um profissional experiente poderá:

•  Avaliar o caso e adequar o relatório médico;
•  Preparar pedido judicial com base na legislação e jurisprudência;
•  Solicitar liminar para fornecimento imediato.

 6. Acompanhe a decisão judicial

As liminares costumam ser concedidas em 48 horas quando há urgência, garantindo acesso rápido ao tratamento.

SUS ou plano de saúde: qual é a melhor via?

Se o tratamento já faz parte do rol do SUS, vale a via administrativa.

Se o medicamento estiver fora do rol do SUS ou do plano, a via judicial é recomendada.

A Justiça reconhece o direito à cobertura não apenas por lei, mas também pelo princípio da dignidade da pessoa humana, quando há prescrição médica com base científica.

 Por que contratar um especialista em saúde pode fazer a diferença?

Advogados especializados entendem as nuances jurídicas envolvidas e influenciam positivamente no resultado judicial. Como explica o Dr. Elton Fernandes, “nem todo profissional conhece as regras específicas do direito à saúde”.

Um bom advogado irá:

•  Redigir petições com urgência e embasamento técnico;
•  Intermediar até mesmo diretamente com a operadora;
•  Acompanhar o cumprimento da decisão, evitando atrasos.

Conclusão

Conviver com uma doença rara é um desafio diário. Mas, apesar disso, você tem direito à cobertura do tratamento, seja pelo plano ou pelo SUS.

A legislação brasileira garante isso, sobretudo quando o tratamento está respaldado por evidência científica. Em caso de negativa, você pode recorrer à Justiça — e muitas vezes obter o medicamento por liminar em poucos dias.

No entanto, é essencial reunir documentação adequada, seguir o passo a passo e contar com orientação jurídica especializada.

Advogada Gabriela Ckless

Rua Santos Dumont, 1285 – Exposição

Caxias do Sul / RS